在我國，每年出生的先天畸形兒，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，占每年出生人口總數的4%～6%。
遺傳咨詢是由咨詢醫師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行壹系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當的決策。
需進行遺傳咨詢的高危對象有：
①夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天性畸形者；
②曾生育過遺傳病患兒的夫婦；
③曾生育過不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；
④不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況的夫婦；
⑤婚後多年不育的夫婦；
⑥35歲以上的高齡夫婦；
⑦長期接觸不良環境因素的育齡夫婦；
⑧孕期接觸不良環境因素以及患有某些疾病的孕婦；
⑨常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常的夫婦；
⑩其他需要咨詢的情況。
